Filière AnDDI-Rares – Anomalies du développement, déficience intellectuelle de causes rares

Microdélétion 22q11 

ANGERS (Pays de la Loire)

  • Intitulé du programme : 22 raisons d’avancer
  • Contact: Dr Estelle Colin (Contacter le secrétariat de génétique – Tél. 02 41 35 38 83)
  • Localisation: CHU d’Angers – Centre de référence « anomalies du développement et syndromes malformatifs » Angers
  • Informations complémentaires : jeunes de 15 à 25 ans concernés par la délétion 22q11.2 et vivant dans la région des Pays de la Loire

DIJON

  • Intitulé du programme : 22 raisons d’avancer
  • Contact : Dr Marie Bournez (Envoyer un email : marie.bournez@chu-dijon.fr)
  • Localisation : CHU de DIJON – Centre de Génétique – Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs – Dijon
  • Informations complémentaires : ce programme s’adresse aux jeunes de 15 à 21 ans concernés par la délétion 22q11.2 et a pour objectifs pédagogiques de les accompagner vers l’autonomie en santé, la construction d’un projet professionnel, les aider dans les démarches administratives notamment liées au passage à l’âge adulte, leur permettre d’identifier les personnes ressources pouvant les aider mais aussi développer leurs relations sociales. Il est organisé en 4 modules dispensés sous forme de séances de groupe de maximum 10 participants, associés à des outils spécifiques développés par une équipe pluridisciplinaire de professionnels et de représentants d’associations de patients:
    • MODULE 1 : Être autonome pour sa santé
    • MODULE 2 : Construire un projet professionnel et s’insérer dans le monde du travail
    • MODULE 3 : Acquérir des connaissances administratives
    • MODULE 4 : Développer des relations sociales

MARSEILLE

  • Intitulé du programme : 22 raisons d’avancer
  • Contact : Sabine SIGAUDY Sabine.SIGAUDY@ap-hm.fr et Tiffany  BUSA tiffany.busa@ap-hm.fr/ Tel. Secrétariat 04 91 38 67 49
  • Localisation : CHU de Marseille – Centre de référence « Anomalies du développement et syndromes malformatifs »
  • Informations complémentaires : Adolescents et jeunes adultes de 15 à 21 ans concernés par la délétion 22q11.2. Le programme est organisé en 4 modules dispensés sous forme de séances de groupe (maximum 10 participants) et deux séances individuelles : le diagnostic éducatif en début de programme et l’évaluation des compétences acquises en fin de programme.

    • MODULE 1 : Être autonome pour sa santé

    • MODULE 2 : Construire un projet professionnel et s’insérer dans le monde du travail

    • MODULE 3 : Acquérir des connaissances administratives

    • MODULE 4 : Développer des relations sociales.

MONTPELLIER

  • Intitulé du programme : 22 raisons d’avancer en Occitanie
  • Contact : Dr Jacques Puechberty (secrétariat: 04 67 33 65 64)
  • Localisation : CHU de Montpellier – Centre de référence « anomalies du développement et syndromes malformatifs » Hôpital Arnaud de Villeneuve, Montpellier
  • Informations complémentaires :adolescents et adultes jeunes de 14 à 30 ans porteurs d’une délétion 22q11 et vivant dans la région Occitanie.

STRASBOURG

  • Intitulé du programme : 22 raisons d’avancer
  • Contact : Dr. Elise Schaefer (03.69.55.19.55/elise.schaefer@chru-strasbourg.fr)
  • Localisation : CHU de Strasbourg – Centre de référence « anomalies du développement et syndromes malformatifs »
  • Informations complémentaires : Destiné aux adolescents et jeunes adultes vivant avec une microdélétion 22q11.

Patients sans diagnostic

ANGERS

  • Intitulé du programme : Sens % diag
  • Contact : Dr. Estelle Colin (Contacter le secrétariat de génétique – Tél. 02 41 35 38 83)
  • Localisation : CHU d’Angers – Centre de référence « anomalies du développement et syndromes malformatifs »
  • Informations complémentaires : Le programme Sens % diag s’adresse aux patients suivis pour une maladie rare du développement d’origine génétique associée ou non à une déficience intellectuelle en impasse diagnostique (et à leurs parents si les patients sont des enfants) et vivant dans la région des Pays de la Loire. Ce parcours a pour objectif d’aider les patients (et les parents) à gérer au mieux leur vie dans un contexte d’absence diagnostique, et leur permettre d’acquérir les compétences dont ils ont besoin au quotidien, sur les aspects génétiques, de coordination des soins, les aspects psychologiques et sociaux générés par l’absence de diagnostic.

DIJON

  • Intitulé du programme : Sens % diag
  • Contact : Dr Marie Bournez (Envoyer un email : marie.bournez@chu-dijon.fr)
  • Localisation : CHU de DIJON – Centre de Génétique – Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs – Dijon
  • Informations complémentaires : ce programme s’adresse aux parents dont les enfants sont sans diagnostic. Il a pour objectif de leur permettre de mieux comprendre la situation de « sans diagnostic » et ainsi pouvoir l’accepter et résoudre les difficultés du quotidien liées à l’absence de diagnostic. Il est organisé en 4 modules dispensés sous forme de séances de groupe de maximum 10 participants, associés à des outils spécifiques développés par une équipe pluridisciplinaire de professionnels et de représentants d’associations de patients:
    • MODULE 1 : Compréhension des anomalies génétiques et des examens génétiques et sens de la démarche
    • MODULE 2 : Coordination des soins
    • MODULE 3 : Gestion du retentissement relationnel au sein du couple et de la famille
    • MODULE 4 : Identification des dispositifs sociaux et médicaux-sociaux

Transition enfant-adulte pour les patients avec anomalies du développement et déficience intellectuelle légère

BORDEAUX

  • Intitulé du programme : En route vers l’autonomie
  • Contact : Dr. Sophie Naudion, sophie.naudion@chu-bordeaux.fr
  • Localisation : CHU de Bordeaux – Centre de référence « Anomalies du développement et syndromes malformatifs »
  • Informations complémentaires : ETP pour les grands adolescents et jeunes adultes vivant avec une anomalie du développement avec déficience intellectuelle légère.

DIJON

  • Intitulé du programme : En route vers l’autonomie !
  • Contact: Dr Marie Bournez (Envoyer un email : bournez@chu-dijon.fr)
  • Localisation: CHU de DIJON – Centre de Génétique – Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs – Dijon
  • Informations complémentaires : ce programme s’adresse aux jeunes concernés par une maladie du développement avec une déficience intellectuelle légère en période de transition enfant-adulte (15-21 ans). Il vise à les accompagner vers l’autonomie en santé, dans la compréhension des convenances sociales, des changements corporels, la prévention des conduites à risque, l’expression de leurs projets de vie ainsi que l’identification des personnes ressources pouvant les soutenir. Il est organisé en 4 modules dispensés sous forme de séances de groupe de maximum 10 participants, associés à des outils spécifiques développés par une équipe pluridisciplinaire de professionnels et de représentants d’associations de patients:
    • MODULE 1 : Moi et la santé
    • MODULE 2 : Moi et mon corps
    • MODULE 3 : Moi et les autres
    • MODULE 4 : La vie quotidienne et moi

Avec fiches pratiques en « Facile à Lire et à Comprendre » (FALC).

PARIS

  • Intitulé du programme : En route vers l’autonomie
  • Contact : Anne FAUDET, anne.faudet@aphp.fr
  • Localisation : AP-HP Pitié Salpêtrière – Centre de référence « Anomalies du développement et syndromes malformatifs »
  • Informations complémentaires : Critères d’inclusion : Ce programme s’adresse aux patients de plus de 16 ans présentant une déficience intellectuelle légère qui vont ou viennent de passer dans le secteur adulte.

NANTES

  • Intitulé : « En route vers l’autonomie – Moi et ma particularité génétique »
  • Contact : Dr Mathilde Nizon (Secrétariat de génétique – Tél. 02 40 08 32 45 / bp-secretariat-genetique-clinique@chu-nantes.fr)
  • Localisation : CHU de Nantes – Centre de référence « Anomalies du développement et syndromes malformatifs »
  • Informations complémentaires : Education thérapeutique du patient pour les jeunes de 15 à 25 ans, porteurs d’un syndrome génétique rare avec trouble des apprentissages et vivant dans la région des Pays de la Loire.

REIMS

  • Intitulé : « En route vers l’autonomie »
  • Contact : Virginie MEYER, 03 26 78 78 50 , vmeyer@chu-reims.fr
  • Localisation : CHU de Reims – Centre de référence « Anomalies du développement et syndromes malformatifs »
  • Informations complémentaires : Critères d’inclusion : jeunes adultes agés de 15 à 21 ans, ayant des troubles des apprentissages et/ou une déficience intellectuelle légère – Modules  proposés en fonction des besoins exprimés en entretien individuels.

RENNES

  • Intitulé du programme : Être uniques : en piste…vers l’autonomie…avec les aidants
  • Public concerné:
    • Enfants de 11 à 15 ans atteints d’un handicap visible afin de les aider à vivre avec la différence
    • Jeunes de 15 à 25 ans atteints d’une déficience intellectuelle en cours de transition enfant/adulte
    • Les aidants pour leur permettre d’acquérir des compétences sur la connaissance des aspects génétiques et la coordinations de soins de leur proche malade (avec ou sans diagnostic)
  • Contact: Sonia de Miniac (Envoyer un email : Sonia.DE.MINIAC@chu-rennes.fr)
  • Localisation: CHU de RENNES
  • Informations complémentaires : Ce programme de la filière AnDDI-Rares  souhaite accompagner les enfants, jeunes et leurs aidants dans le domaine psychosocial

Transition enfant-adulte chez les personnes atteintes d’une maladie rare d’origine génétique

CLERMONT-FERRAND

  • Intitulé du programme :Coup de pouce vers l’avenir : la transition enfant-adulte chez les personnes atteintes d’une maladie rare d’origine génétique
  • Contact : Bénédicte PONTIER (04.73.75.06.54/ bpontier@chu-clermontferrand.fr)
  • Localisation : CHU de Clermont-Ferrand – Centre de référence « Anomalies du développement et syndromes malformatifs »
  • Informations complémentaires : transition 15-25 ans, programme pluri filières : Filières AnDDI-Rares, Filnemus et Oscar
    • Module « mes projets de vie ». Il aidera les jeunes à réfléchir à leurs propres projets professionnels et sociaux, et à se familiariser avec les démarches administratives et médicales nécessaires à cet âge et à son état de santé.
    • Module « mon défi : bouger mon corps si singulier ». Exercer son corps à des mouvements spécifiques pour mener à bien une activité que ce soit pour un acte de la vie quotidienne ou bien pour un projet qui tient à cœur : voici le défi commun qui sera mis en œuvre avec les jeunes.
    • Module « ma vie affective, relationnelle et sexuelle ». Il  abordera avec les jeunes les changements physiques, psychologiques et sociaux induits par la puberté pour se construire en tant que jeune personne en interaction avec les autres. Reconnaître ses propres ressentis et décrypter ceux des autres, connaître ses droits et des devoirs en santé sexuelle sont des apprentissages de toute une vie pour tisser des liens satisfaisants et respectueux.

Handicap esthétique et regard des autres

DIJON

  • Intitulé du programme : E…change de regard
  • Contact : Dr Marie Bournez (Envoyer un email : marie.bournez@chu-dijon.fr)
  • Localisation : CHU de DIJON – Centre de Génétique – Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs – Dijon
  • Informations complémentaires : ce programme est destiné aux enfants de 6 à 11 ans souffrant du regard des autres, quel que soit le handicap ou la maladie chronique dont ils sont atteints. Il amène les enfants à améliorer l’estime de soi et à faire face aux situations de stigmatisation et au regard de l’autre. Il est organisé autour d’un voyage en montgolfière avec 4 ateliers thérapeutiques associés à des outils spécifiques contenus dans une mallette ainsi qu’un « carnet de voyage » que l’enfant remplira au fur et à mesure des ateliers. Ces ateliers sont dispensés sous forme de séances de groupe réunissant au maximum 8 enfants selon leurs âges : 6 à 8 ans / 9 à 11 ans:
    • ATELIER 1 : L’île des chapeliers : Comprendre et connaître la différence
    • ATELIER 2 : L’île enchantée : Se connaître, se présenter
    • ATELIER 3 : L’île Arc-en-ciel : Comprendre et connaître les émotions
    • ATELIER 4 : L’île des possibles : Vivre mieux au contact des autres

Les outils du programme ont été développés par une équipe pluridisciplinaire de professionnels et de représentants d’associations de patients.

LILLE

  • Intitulé du programme : E…change de regard
  • Contact : Mme Sophie D’ANGELO (Tél : 03.20.44.49.06 / sophie.dangelo@chru-lille.fr)
  • Localisation : CHU de Lille – Centre de référence « Anomalies du développement et syndromes malformatifs »
  • Informations complémentaires : Tout enfant âgé de 6 à 11 ans qui présente une différence et souffre du regard de l’autre en raison de sa pathologie ou d’une particularité physique qu’il juge comme un handicap.Autour du thème du voyage, l’enfant apprendra, avec les autres, à se découvrir, se connaître, trouver des astuces pour faire face aux situations du quotidien.A travers 4 ateliers (d’une durée d’1 h 30), l’enfant développera ses propres ressources pour vivre mieux et améliorer, de manière ludique, son estime de lui et sa relation avec l’autre :
    • Comprendre et connaître la différence
    • Se connaître, se présenter
    • Comprendre et connaître les émotions
    • Vivre mieux au contact des autres.

Anomalie des Membres

SAINT-MAURICE (94)

  • Intitulé du programme : Programme Education Thérapeutique Anomalie des Membres (ETAM)
  • Contact : Secrétariat CEREFAM, Email: cerefam@ght94n.fr, Tél: 01 43 96 68 47
  • Localisation : Hôpitaux de Saint-Maurice (HSM) –  Centre de référence anomalies de membres (CEREFAM)
  • Informations complémentaires :
    • « ETAM » s’adresse aux enfants de 0 à 8 ans avec des malformations congénitales de membres supérieurs ou inférieurs, porteurs d’amputations traumatiques et porteurs de prothèses et les aidants de ces patients (parents, représentants légaux, grands-parents, assistante-maternelle…).
    • Les thématiques sont :
      • Problématiques dans la vie quotidienne,
      • Prise de décision chirurgicale,
      • Représentations de la malformation,
      • Vivre avec sa prothèse

GRENOBLE

  • Intitulé du programme : « Arthrogryposes multiples congénitales » (AMC)
  • Contact : Dr. Klaus DIETERICH et Mme Gipsy BILLY (kdieterich@chu-grenoble.fr / gbilly@chu-grenoble.fr)
  • Localisation : CHU de Grenoble – Centre de référence « Anomalies du développement et syndromes malformatifs »
  • Informations complémentaires :
    • Modules pour les enfants de 0 à 2 ans :
      • Comment vit-on avec l’arthrogrypose ?
      • Vous avez dit mouvement, qu’est-ce qu’une articulation ?
      • J’aide mon enfant à bouger !
      • Eveil psychomoteur
      • Un autre regard sur l’appareillage
      • Groupe de parole pour les parents
    • Modules pour les enfants de 6 à 10 ans :
      • Comment je vis avec mon arthrogrypose ?
      • Vous avez dit mouvement, qu’est-ce qu’une articulation ?
      • Moi je bouge mon corps !
      • Bien installé je fais tout seul !
      • On grandit bien quand on dort, moi je dors avec mes attelles !
      • Groupe de parole pour les parents
      • Groupe de parole pour les enfants
    • Modules pour les adultes :
      • Comment je vis avec mon arthrogrypose ?
      • Réflexion autour de la douleur
      • Réflexion autour de la fatigue
      • Et demain ?

LILLE

  • Intitulé du programme :Membres peu ordinaires, ressources extraordinaires
  • Contact : Mme Clémence VANLERBERGHE (Té. 03.20.44.49.11/ clad@chru-lille.fr)
  • Localisation : CHU de Lille – Centre de référence « Anomalies du développement et syndromes malformatifs »
  • Informations complémentaires: Patients de 8 à 16 ans et leurs familles, concernés par une malformation des membres

Personnes ayant une anomalie du développement avec ou sans déficience intellectuelle

LYON

  • Intitulé : «P.I.L.O.T.E.R Pouvoir favoriser l’Intégration, faire les Liens, Oser, Témoigner, Encourager et Rebondir »
  • Contact : Mme Claire PUGET (Tél. 04 72 35 78 19 / claire.puget@chu-lyon.fr)
  • Localisation : Hospices Civils de Lyon- Centre de référence « Anomalies du développement et syndromes malformatifs »
  • Informations complémentaires : Programme conçu pour les personnes ayant une anomalie du développement avec ou sans déficience intellectuelle. Il se décline en 4 parcours :
    • parcours « P.I.L.O.T.E.R avec le Syndrome de Williams-Beuren » : pour les personnes de 10 à 30 ans ayant le Syndrome de Williams et Beuren.
    • parcours « 22 raisons d’avancer » pour les adolescents et jeunes adultes ayant un syndrome micro délétionnel 22 q11.
    • parcours « Echange de regards » : pour les enfants de 6 à 12 ans vivant avec une maladie rare entrainant une dysmorphologie visible vécue comme un handicap esthétique.
    • parcours « En route vers l’autonomie » : pour les jeunes de 15 à 21 ans vivant avec une déficience intellectuelle légère.

En savoir plus sur la filière AnDDI-Rares: www.anddi-rares.org