Filière AnDDI-Rares – Anomalies du développement, déficience intellectuelle de causes rares

Microdélétion 22q11 

ANGERS (Pays de la Loire)

  • Intitulé du programme : 22 raisons d’avancer
  • Contact: Dr Estelle Colin (Contacter le secrétariat de génétique – Tél. 02 41 35 38 83)
  • Localisation: CHU d’Angers – Centre de référence « anomalies du développement et syndromes malformatifs » Angers
  • Informations complémentaires : jeunes de 15 à 25 ans concernés par la délétion 22q11.2 et vivant dans la région des Pays de la Loire

DIJON

  • Intitulé du programme : 22 raisons d’avancer
  • Contact : Dr Marie Bournez (Envoyer un email : marie.bournez@chu-dijon.fr)
  • Localisation : CHU de DIJON – Centre de Génétique – Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs – Dijon
  • Informations complémentaires : ce programme s’adresse aux jeunes de 15 à 21 ans concernés par la délétion 22q11.2 et a pour objectifs pédagogiques de les accompagner vers l’autonomie en santé, la construction d’un projet professionnel, les aider dans les démarches administratives notamment liées au passage à l’âge adulte, leur permettre d’identifier les personnes ressources pouvant les aider mais aussi développer leurs relations sociales. Il est organisé en 4 modules dispensés sous forme de séances de groupe de maximum 10 participants, associés à des outils spécifiques développés par une équipe pluridisciplinaire de professionnels et de représentants d’associations de patients:
    • MODULE 1 : Être autonome pour sa santé
    • MODULE 2 : Construire un projet professionnel et s’insérer dans le monde du travail
    • MODULE 3 : Acquérir des connaissances administratives
    • MODULE 4 : Développer des relations sociales

Patients sans diagnostic

DIJON

  • Intitulé du programme : Sens % diag
  • Contact : Dr Marie Bournez (Envoyer un email : marie.bournez@chu-dijon.fr)
  • Localisation : CHU de DIJON – Centre de Génétique – Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs – Dijon
  • Informations complémentaires : ce programme s’adresse aux parents dont les enfants sont sans diagnostic. Il a pour objectif de leur permettre de mieux comprendre la situation de « sans diagnostic » et ainsi pouvoir l’accepter et résoudre les difficultés du quotidien liées à l’absence de diagnostic. Il est organisé en 4 modules dispensés sous forme de séances de groupe de maximum 10 participants, associés à des outils spécifiques développés par une équipe pluridisciplinaire de professionnels et de représentants d’associations de patients:
    • MODULE 1 : Compréhension des anomalies génétiques et des examens génétiques et sens de la démarche
    • MODULE 2 : Coordination des soins
    • MODULE 3 : Gestion du retentissement relationnel au sein du couple et de la famille
    • MODULE 4 : Identification des dispositifs sociaux et médicaux-sociaux

Transition enfant-adulte pour les patients avec anomalies du développement et déficience intellectuelle légère

DIJON

  • Intitulé du programme : En route vers l’autonomie !
  • Contact: Dr Marie Bournez (Envoyer un email : bournez@chu-dijon.fr)
  • Localisation: CHU de DIJON – Centre de Génétique – Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs – Dijon
  • Informations complémentaires : ce programme s’adresse aux jeunes concernés par une maladie du développement avec une déficience intellectuelle légère en période de transition enfant-adulte (15-21 ans). Il vise à les accompagner vers l’autonomie en santé, dans la compréhension des convenances sociales, des changements corporels, la prévention des conduites à risque, l’expression de leurs projets de vie ainsi que l’identification des personnes ressources pouvant les soutenir. Il est organisé en 4 modules dispensés sous forme de séances de groupe de maximum 10 participants, associés à des outils spécifiques développés par une équipe pluridisciplinaire de professionnels et de représentants d’associations de patients:
    • MODULE 1 : Moi et la santé
    • MODULE 2 : Moi et mon corps
    • MODULE 3 : Moi et les autres
    • MODULE 4 : La vie quotidienne et moi

Avec fiches pratiques en « Facile à Lire et à Comprendre » (FALC).

Handicap esthétique et regard des autres

DIJON

  • Intitulé du programme : E…change de regard
  • Contact : Dr Marie Bournez (Envoyer un email : marie.bournez@chu-dijon.fr)
  • Localisation : CHU de DIJON – Centre de Génétique – Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs – Dijon
  • Informations complémentaires : ce programme est destiné aux enfants de 6 à 11 ans souffrant du regard des autres, quel que soit le handicap ou la maladie chronique dont ils sont atteints. Il amène les enfants à améliorer l’estime de soi et à faire face aux situations de stigmatisation et au regard de l’autre. Il est organisé autour d’un voyage en montgolfière avec 4 ateliers thérapeutiques associés à des outils spécifiques contenus dans une mallette ainsi qu’un « carnet de voyage » que l’enfant remplira au fur et à mesure des ateliers. Ces ateliers sont dispensés sous forme de séances de groupe réunissant au maximum 8 enfants selon leurs âges : 6 à 8 ans / 9 à 11 ans:
    • ATELIER 1 : L’île des chapeliers : Comprendre et connaître la différence
    • ATELIER 2 : L’île enchantée : Se connaître, se présenter
    • ATELIER 3 : L’île Arc-en-ciel : Comprendre et connaître les émotions
    • ATELIER 4 : L’île des possibles : Vivre mieux au contact des autres

Les outils du programme ont été développés par une équipe pluridisciplinaire de professionnels et de représentants d’associations de patients.

Anomalie des Membres

SAINT-MAURICE (94)

  • Intitulé du programme : Programme Education Thérapeutique Anomalie des Membres (ETAM)
  • Contact : Secrétariat CEREFAM, Email: cerefam@ght94n.fr, Tél: 01 43 96 68 47
  • Localisation : Hôpitaux de Saint-Maurice (HSM) –  Centre de référence anomalies de membres (CEREFAM)
  • Informations complémentaires :
    • « ETAM » s’adresse aux enfants de 0 à 8 ans avec des malformations congénitales de membres supérieurs ou inférieurs, porteurs d’amputations traumatiques et porteurs de prothèses et les aidants de ces patients (parents, représentants légaux, grands-parents, assistante-maternelle…).
    • Les thématiques sont :
      • Problématiques dans la vie quotidienne,
      • Prise de décision chirurgicale,
      • Représentations de la malformation,
      • Vivre avec sa prothèse

En savoir plus sur la filière AnDDI-Rares: www.anddi-rares.org