A
- Acidurie glutarique de type I
- Acidurie organique
- Albinisme : FIMARAD ou SENSGENE
- Anomalie chromosomique
- Anomalie de la coagulation et gynécologie
- Anomalie du développement
- Aplasie utéro-vaginale
- Angioedème
- Anticoagulation
- Arthrite juvénile idiopathique
- Atrésie des voies bibliaires
- Auto-sondages
B
C
- Cardiaque (insuffisance) : Cardiomyopathies dilatées ou non compactées ou Insuffisance cardiaque
- Cardiomyopathie
- CFTR (anomalie)
- Cholestase chronique
- Croissance (et maladies endocriniennes)
- Cytopathie mitochondriale
D
- Déficience intellectuelle légère
- Déficit de la néoglucogénèse
- Déficit de l’oxydation des acides gras
- Déficit du cycle de l’urée
- Déficit en GLUT1
- Déficit en pyruvate deshydrogénase
- Démence précoce
- Démence rare
- Diagnostic (sans)
- Dialyse péritonéale
- Douleurs chroniques
- Drépanocytose
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Dysplasie aryhtmogène du ventricule droit
E
F
- Facio-craniosténose
- Fente labiale
- Fièvres récurrentes auto-inflammatoires
- Fragilité osseuse
- Fructosémie
G
- Galactosémie
- Gaucher de type I
- Gilles de la Tourette
- Globule rouge (maladies rares)
- Glycogénoses
- Greffe de foie : Maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte ou Greffe hépatique
- Greffe de rein
- Gougerot-Sjögren
- Gynécologie et anomalie de la coagulation
H
- Hémodialyse
- Hémorragiques (maladies rares)
- Hépato-pulmonaire (syndrome)
- Homocystinurie
- Huntington (maladie)
- Hyperinsulinisme
- Hyperplasie congénitale des surrénales
- Hypogonadisme hypogonadotrope
- Hypophysaire (pathologie)
I
- Ichtyose
- Incontinence anale
- Incontinence urinaire
- Insuffisance cardiaque : Cardiomyopathies dilatées ou non compactées ou Insuffisance cardiaque
- Insuffisance rénale chronique
- Insuffisance respiratoire (maladies neuro-musculaires) : FILNEMUS ou FILSLAN
- Insuffisance surrénale
- Ischémie digestive
L
M
- Malformations anorectales et pelviennes
- Malformations de la cavité buccale
- Marfan
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
- Métabolisme (maladies héréditaires)
- Motoneurone (maladie)
- Mucoviscidose
- Myasthénie
- Myopathie avec atteinte respiratoire
- Myopathie inflammatoire : FAI²R ou FILNEMUS
N
- Neuro-musculaire (maladie)
- Neuropathie amyloïde
- Neuropathie périhérique rare
- Nutrition entérale : FILNEMUS ou TETECOU
O
P
R
- Rééducation abdo-périnéale
- Régime cétogène
- Rénale (insuffisance chronique)
- Rhumatisme inflammatoire chronique : Lupus sytémique ou Sclérodermie systémique
S
- Sclérodermie systémique
- Sclérose en plaques de l’enfant
- Sclérose latérale amyotrophique : FILNEMUS ou FILSLAN
- Stomie digestive et/ou urinaire
- Surrénale (insuffisance)
- Syndrome néphrotique
- Syndrome de Pierre Robin
T
- Thrombose porte
- Trachéotomie
- Transition : FIRENDO ou AnDDI-Rares
- Troubles de l’oralité
- Turner
- Tyrosinémie
V
- Vascularites à ANCA
- Veine portale oblitérante
- Veino-occlusive (maladie)
- Ventilation à domicile
- Vésico-sphinctériens (troubles): NeuroSphinx ou ORKiD
- Vessie rétentionniste
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